Bu bölümde tanımlanan testler KLL tanı testleri konusunda çalışmaları yaparak teşhisi koymak için gerekli değildir, ancak prognozu tahmin etmeye veya tümör yükünü değerlendirmeye yardımcı olabilir. Moleküler genetik floresan in situ hibridizasyon (FISH) dışında, bu testlerin uygulanması, terapiyi etkilemek için rutin uygulamada kullanılmamalıdır ve genellikle önerilmemektedir. Bununla birlikte, immünoglobulin mutasyon durumu gibi bazı parametreler, bireysel vakalarda klinik seyri tahmin etmek için yararlıdır. Bu testler, hastalıklarının ilerleyiş oranının daha iyi tahmin edilmesini isteyen hastalar için önerilebilir, ancak tedavi endikasyonunun bu testlerin hiçbirine bağlı olmadığı, ancak klinik evre ve hastalık aktivitesine bağlı olduğu vurgulanmalıdır (bkz. “Tedavi endikasyonları”).
Molede3
Interphase FISH kullanarak, tüm CLL vakalarının% 80’inden fazlasında sitogenetik lezyonlar tanımlanabilir. en yaygın silme kromozom 13 uzun kolu olan [del (13q14.1)]. Ek olarak, sık kromozom anomalileri, kromozom 12’nin delesyonlarını ve / veya trizomisini, kromozom 11 [del (11q)] ve 6 [del (6q)] uzun kolundaki delesyonları ve kromozomun kısa kolunda 17 [del (17p) içerir. )]. İn vitro uyarıldığında, CLL hücreleri potansiyel prognostik önemi olan saptanabilir kromozomal translokasyonlara sahip olabilir. Ancak, bazı translokasyon CLL diğer lenfoproliferatif hastalıklara ayırt edilmesine yardımcı olabilir [örneğin t (11; 14)], genellikle) mantle hücreli lenfoma bulunur ki. KLL tanı testleri konusunda daha iiyi çalışmalar yapılabilir.
İleriye dönük klinik çalışmalardan, belirli kromozomal silmelerin saptanmasının prognostik önemi olduğunu gösteren kanıtlar artmaktadır. Del (17p) ‘ye sahip lösemi hücreleri olan hastalar, düşük bir prognoza sahiptir ve alkilleyici ilaçlar ve / veya purin analogları kullanılarak standart kemoterapi rejimlerine dirençli görünmektedir. FISH tarafından saptanan çeşitli kromozomal aberasyonlar üzerine yapılan retrospektif bir analizde, kromozomal aberasyonları del (11q) ve del (17p) olan CLL hücreleri olan hastalar, normal bir karyotip veya del ile lösemi hücrelerine sahip olan hastalara kıyasla daha düşük bir sonuca sahipti. (13q) tek genetik anormallik olarak. Diğer taraftan, del (17p) ‘ye sahip lösemi hücreleri olan hastalar alemtuzumab ile tedaviye tek başına ya da başka antilösemi ajanları ile kombinasyon halinde cevap verebilir. Bu sitogenetik anormalliklerin saptanması, belirgin prognostik değere sahiptir ve terapötik kararları etkileyebilir. Klinik çalışmalarda, protokolde bir hastayı tedavi etmeden önce sitogenetiğin yapılması önerilir. Ek genetik kusurlar hastalığın seyri sırasında edinilen edilebilir ; Bu nedenle, FISH analizlerinin tekrarı sonraki, ikinci ve üçüncü basamak tedaviden önce doğrulanmış gibi görünmektedir. KLL tanı testleri konusunda erken davranılması sizlere avantaj sağlayacaktır.